子の紀事

5月22日看過羊膜穿刺報告，一切正常，繼續等待台大遺傳基因晶片檢測報告，
等啊等..終於等到醫院通知檢測報告出來了，於是昨天下班後就趕緊去醫院掛號
看台大遺傳基因晶片檢測報告以及甲狀腺抽血報告囉！
 
只是一拿到這份報告，心中不禁湧現跟上次一樣的疑問：怎麼只有一張紙啊？
就跟羊膜穿刺報告一樣，這份花費一萬八的檢驗報告還是只有薄薄一張A4紙，
感覺好單薄，結果護士小姐就說：只有檢驗結果不正常的才會有一大疊紙喔！
好吧！一張紙的意思是沒有壞消息，就是好消息囉？
 
總之，抽血報告也是一切正常，我沒有甲狀腺亢進的問題。我們只能邊聽醫生說
「很好，一切正常，你又度過一關了」邊傻笑以對。
 
接著就是等下星期四照高層次超音波時再跟寶寶見面囉！高層次自費1500大洋，
醫院只有一個醫生做(剛好就是我的產檢醫生)，他一個星期只收三個病人預約，
每次要花上一個小時慢慢檢視胎兒狀況，算是比一般門診來得詳細。
 
羊膜穿刺：正常。
台大基因檢測：正常。
甲狀腺抽血：正常。

------------------------------羊膜穿測與基因晶片檢測-----------------------------------

據資料統計，基因遺傳疾病有三百餘種，其中數十種是常見遺傳疾病(ex:唐氏症)
其餘是屬於罕見遺傳疾病，發生機率從數萬分之一，到數百萬分之一都有可能。

而羊膜穿刺就是檢驗基因有無轉位、大片段缺失或多一段，其檢驗方式與基因晶片
不同，印象中可檢驗出八九種常見遺傳疾病。

至於基因晶片檢測(ACGH)主要是檢驗基因有無小片段缺失，可檢驗200餘種遺傳
疾病，這二百來種遺傳疾病，有的發生機率是幾千分之一，有的只有數萬分之1。
目前好像只有台大醫院可檢驗(像我住高雄，醫院也是送我的檢體到台大去檢驗)

參考這篇：
http://www.mombaby.com.tw/friendlyprint.php?serialno=0911250007

所以囉！羊穿檢測正常，只代表baby沒有那八九種常見遺傳疾病，不代表baby
絕對沒有任何遺傳疾病，同理可證，基因晶片檢測正常，只表示baby沒有那200
來種遺傳疾病，但是...沒有人可以保證baby會不會有另外百來種罕見遺傳疾病。

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